Cystinurie

Cystinurie je dědičně podmíněné onemocnění psů, které se dnes týká mnoha plemen. My jsme se jí začali zabývat u novofundlandského psa zhruba před osmnácti  lety, kdy v Evropě spousta našich přátel již dělala testy na cystinurii a v naší republice v té době nebyla ještě ani laboratoř pro detekci  tohoto onemocnění. V dnešní době můžeme  konstatovat, že se situace  obrátila a  cystinurie se u našeho plemene vyšetřuje, ale bohužel se z ní udělalo poměrně velké „strašidlo“. K článku nás donutila skutečnost, že pravděpodobně z neznalosti,  spousta chovatelů zatracuje nositele, přičemž jsou to třeba jedinci, kteří z hlediska jiných dědičných onemocnění jsou ze zdravých linií. Při malé krevní základně našeho plemene potom dochází k časté příbuzenské plemenitbě  nebo k situaci,  že spojíme jedince např. z linií, kde je velká pravděpodobnost výskytu DKK raději než krýt s nositelem cystinurie.

Co tedy vlastně je cystinurie?

Velmi zjednodušeně řečeno,  je to genetický defekt, při kterém ledviny nejsou schopny správně zpracovat základní aminokyselinu – cystin. Cystin patří mezi těžce rozpustné látky a v případě nemoci snadno vytváří krystalky, které  se v moči shlukují a mohou tvořit kameny nebo písek. Tyto kameny případně písek potom blokují močové cesty. Vzhledem k anatomii močových cest bývá problém výraznější  u psů  než u fen.  Příznaky onemocnění najdeme především v moči, která bývá tmavší, páchne, někdy  s malým výskytem krve. Pokud je situace vážná, pes má nucení močit, ale moč neodchází. Diagnóza i léčba patří vždy do rukou veterinárního lékaře, který rozhodne,  zda je nutná operace, antibiotika nebo úprava krmné dávky. Ve všech případech onemocnění ledvin či močových cest nemusí být  příčinou právě cystinurie.

Již jsme se zmínili, že jde o onemocnění autozomálně  recesivně dědičné, což znamená, že v populaci jsou jedinci zcela zdraví, nemocní a tzv. nositelé, kteří jsou sice zdraví, ale nesou gen cystinurie (autozomálně – OBA jedinci musí být nositelem genu, aby se nemoc projevila). Je velmi dobře, že se u našeho plemene  výskyt cystinurie začal sledovat , ale mělo by se k tomu přidat daleko více plemen, neboť cystinurie není doménou jen novofundlandského psa. Musí být zájmem každého chovatele nepoužívat v chovu nemocného jedince nebo dva nositele , ale z hlediska genetiky není vůbec nutné se vyhýbat nositelům, pokud je jeden z chovného páru zcela zdravý. V takovém to případě se totiž mohou narodit pouze jedinci zdraví nebo nositelé cystinurie. Matematicky řečeno -  nemocní jedinci z populace vymizí a stavy nositelů se budou postupně snižovat. Tento přístup je podle nás vhodný u plemen,  kde je poměrně malá krevní základna. Ovšem při výběru chovného páru je důležité mít vyšetřeny oba jedince, abychom měli šanci zabránit budoucímu narození  postižených štěňat. Ještě je třeba se zmínit , že v mnoha zemích včetně naší,nemusí mít genetický test na cystinurii ten jedinec, jehož rodiče jsou oba geneticky zdraví – automaticky je veden jako zdravý jedinec.

Pro přehlednost a lepší pochopení jsme pro vás připravili šest tabulek - šest možných variant spojení chovných jedinců z hlediska cystinurie.

Značení v tabulkách:                                                                  Mezinárodní značení:

CC – zdravý jedinec                                                                    free

Cc – nositel (přenašeč)                                                               carrier

Cc – nemocný jedinec                                                                case

 

C

C

C

C

CC

C

C

CC

Spojení dvou zcela zdravých jedinců – všechna štěňata se narodí nejen zdravá, ale i bez nositelů.

 

C

C

C

C C

C C

c

C c

C c

Spojení zdravého jedince s nositelem cystinurie. Teoreticky se narodí polovina štěňat zdravých a polovina nositelů. Ale nemůže se narodit nemocný jedinec. Prakticky to nemusí být poloviny, neboť nedokážeme určit, které spermie nebo vajíčka nesou daný gen.

 

C

c

C

C C

C c

c

C c

c c

Spojení dvou nositelů, je třeba se vyhnout, neboť zde již je možnost nemocných jedinců ve vrhu.

 

c

c

c

cc

cc

c

cc

cc

Spojení dvou nemocných jedinců je velmi dobrou zárukou pro narození  všech nemocných  štěňat.

 

c

c

C

Cc

Cc

C

Cc

Cc

Spojení nemocného jedince z geneticky zdravým jedincem by do chovu nemělo být použito, i když teoreticky neměl narodit nemocný jedinec, ale narodí se nám všichni potomci jako nositelé cystinurie. Praxe však ukazuje, že v několika případech tito potomci byli léčeni s močovými kameny, i když nebyl geneticky prokázán vliv cystinurie.

 

C

c

c

Cc

cc

c

Cc

cc

Spojení postiženého jedince s nositelem nám dá teoreticky polovinu vrhu postižených štěňat a polovinu nositelů.

 

Z uvedených tabulek nám vyplývá, že z hlediska chovatelské etiky by neměli být postižení jedinci použiti v chovu, ale není třeba se bránit spojení zdravého jedince s nositelem.

A na závěr je důležité si uvědomit, že i když váš pes je nositelem -  je stejně zdravý,  jako jsou zdraví jeho sourozenci, kteří nenesou gen cystinurie.

Radek a Lída Fialovi